
在肿瘤早筛领域,很多人都有这样的想法,觉得癌症完全是后天吃喝、作息、环境造成的,跟先天体质关系不大。还有不少人觉得,只要每年按时做普通体检,就能够躲开肿瘤风险。
但从临床实际案例以及肿瘤遗传学的研究来看,有5%‑10%的肿瘤发生和遗传易感基因息息相关。一部分人天生携带相关基因位点,患上肿瘤的概率会比普通人高出不少,发病年龄也会往年轻方向发展。
肿瘤易感基因检测属于精准防癌的一种方式,和常规体检、肿瘤标志物检查并不一样。它可以从基因层面评估潜在患病风险,把健康管理从得病之后再治疗,前置到提前预防。本文结合国内相关筛查共识,聊聊这项检测实际价值、适合什么人做,帮大家理性看待精准防癌筛查。
一、什么是肿瘤易感基因检测
生活里不少人会把肿瘤易感基因检测、看病用的确诊基因检测、普通体检混为一谈,但三者检测目的、用处完全不一样。
肿瘤易感基因检测属于遗传性肿瘤风险筛查,一般采集外周血就可以完成,主要查看我们生来就携带的胚系基因位点,判断是否存在肿瘤相关的致病突变,评估个人患上各类高发肿瘤的先天风险高低。
说得通俗一点:常规体检,是查找身体已经出现的病变;肿瘤标志物更多作为辅助参考;而肿瘤易感基因检测,看的是未来潜在的患病可能性,属于提前预防的筛查手段。
这里一定要分清:查到易感基因位点,不等于得了癌症。仅仅代表属于高危人群,如果长期熬夜、压力大、存在慢性炎症等外界刺激,发病概率会上升,并不是一定会发展成为肿瘤。
按照国内相关指南的观点,就算检出易感基因变异,只要做好后续定期筛查和生活干预,就可以有效降低发病的可能性。
二、肿瘤易感基因检测的实际价值
很多人养生、体检都是跟着网上经验照搬,并不了解自己身体薄弱在哪里。肿瘤易感基因检测最大的意义,就是找到先天的健康短板,让防癌不再盲目。
第一,可以识别出真正的高危人群。普通人群患病风险相对平稳,但像BRCA、林奇综合征这类易感基因携带者,部分肿瘤风险会成倍增高。通过检测,能够把这一部分人群筛选出来,不用所有人都做全套过度检查。
第二,定制属于自己的筛查方案。普通体检项目都是统一模板,不会因人而异。拿到基因报告之后,可以针对高风险的肿瘤,增加对应检查项目、缩短复查间隔。比如肠癌风险偏高,就提早安排肠镜;乳腺风险高,就重点做好乳腺影像检查,做到精准早筛。
第三,指导日常的健康生活。先天基因我们没有办法改变,但后天诱因可以人为规避。如果提示某一类肿瘤风险偏高,就可以针对性调整饮食、睡眠、情绪,减少刺激基因突变激活的外部条件。
另外,检测结果对于直系家属也有参考意义。遗传类肿瘤基因会在家族当中传递,如果本人检出致病性变异,家人也可以按需做对应的筛查,实现一家人的风险防控。
三、哪些人建议做肿瘤易感基因检测
结合国内抗癌协会科普建议,下面这几类人群,可以优先考虑做肿瘤易感基因检测。
第一,有肿瘤家族史的人。直系亲属得过乳腺癌、卵巢癌、肠癌、胃癌、肺癌等肿瘤,尤其亲属发病年龄在50岁之前,遗传可能性会明显提升,建议重点排查。
第二,长期处在高危生活状态的人群。长期熬夜、精神压力大、情绪长期压抑,日常饮食多腌制加工食品,长期接触有害环境,后天持续损伤叠加先天基因短板,更容易出现细胞异常改变。
第三,反复出现良性病变的人群。经常有乳腺结节、甲状腺结节、胃肠道息肉、反复慢性炎症,这类长期慢性损伤是病变的重要诱因,结合基因检测,可以了解恶变的潜在风险。
第四,重视长期健康管理的中青年。现在肿瘤年轻化越来越多见,没有家族史、身体没有不舒服,并不代表没有基因风险。中青年做一次,结果可以长期参考,给往后几十年的健康管理提供依据。
四、常见误区以及科学筛查建议
现实当中大家对于肿瘤基因检测,还存在不少理解偏差,认知不对,再好的筛查也发挥不出作用。
一部分人觉得,就算查出基因风险,也治不了,做检测没有意义。防癌的核心本来就重在预防。基因检测不是用来治病,而是提早锁定风险,及时干预,阻止问题进一步发展,属于性价比很高的健康手段。
也有人一旦看到风险提示,就陷入严重焦虑。临床上大量案例说明,就算携带易感基因,坚持定期检查、调整生活习惯,绝大多数人可以维持健康,不必过度恐慌。
还有人年年重复做这项检测。肿瘤易感基因与生俱来,不会随时间发生改变,不需要每年检测,一生完成一次正规检测就足够长期参考。
拿到报告之后分层管理就好:低风险保持常规体检和健康作息;中高风险,建立个人健康档案,缩短专项体检间隔,避开高危诱因,持续做好监测。
结语
肿瘤易感基因检测,是精准医学时代下防癌的重要工具,它不刻意制造健康焦虑,依靠客观的数据量化风险,告别盲目养生。
比起生病之后耗费巨大精力去治疗,提前筛查风险、主动做好预防,才是更务实的健康选择。潘道生物提供医学级人体全套基因检测等相关健康评估服务,帮助大众科学认识自身风险,做好肿瘤相关的健康防护。
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